紧急个案 – 杨子晴 (丙酮酸激酶缺乏症)

URGENT

100%

今年7岁的杨子晴,看到陌生人时,会害羞地躲到父母的怀里。她喜欢玩芭比娃娃,但更爱小猪猪玩偶。开学时,她就会进入小学一年级,满怀期待地上学,结交更多小朋友。

谁也没想到,外表与一般女孩没有不同的小子晴,其实是丙酮酸激酶缺乏症(Pyruvate Kinase Deficiency,简称PKD)患者。

丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见疾病,属于常染色体隐性、遗传性红细胞酶出现异常,而会造成慢性溶血(chronic hemolysis)。

来自霹雳怡保的小子晴在出生时黄疸指数偏高,照灯后也解决不了问题。院方被迫为孩子换血,并住院近1个月才痊愈返家。父母过后一直带小子晴到院复诊时,都发现孩子的红血球偏低又显得苍白,得持续输血。

看着孩子身体一直瘦弱、不适,父母亲只能尽自己所能,通过各种检测找出病因,却没有得到一个确切的答案。

在医生的建议下,父母亲在小子晴未满2岁时把孩子的DNA送到德国化验室检验,证实了她患有PKD。其中的发病原因,不排除是父母亲为带因者,或基因突变所致。在外表上,她与其他小孩相似,但其实她每个月需要输血,体内累积了不少铁蛋白(ferritin)。

一旦铁蛋白指数太高,极可能伤及内脏,特别是肝脏。这也是小子晴的肝脏每个月会肿胀2至3cm的原因。随着病因找出,小子晴接下来必须接受骨髓移植,而且必须尽快进行手术,否则风险与日俱增。

【100%配对率 母亲为女儿勇捐骨髓】

然而,父母在本地和新加坡的医院都找不到合适的骨髓,并一度考虑到台湾寻觅。看着孩子一天天成长,每个月承受输血带来的不适,父母都是看在眼里,痛在心里。他们加快脚步寻找骨髓之际,也通过医生把双亲和小子晴的血液都送到美国检测,检验结果喜人:母亲与小子晴的配对率达到百分百,正适合移植。

小子晴的母亲杨秀仪说,“通常父母都不会是捐赠者,毕竟孩子的基因是源于父母。刻板印象就是父母的骨髓应该不合适,所以我们之前没有去检验。其实,我们从没想过,也不知道,原来父母也是可以捐给孩子。现在,我一个人就能够捐给她,而且我们是100%配对。”

最欣喜的是,医生也告知他们,以小子晴目前岁数,进行骨髓移植仍不嫌迟。他们很高兴能够找到治疗方案,惟眼下最大难题是——他们花费了大笔费用于检测和多年的基本治疗,而以杨父杨凯杰目前一人的工作和收入而言,两人没有能力负担高达35万令吉的骨髓移植手术费。

杨凯杰(37岁)是一名舞蹈老师开班授课,MCO后转型做网卖,在购物平台售卖家庭用品,如今两份工作的每月收入近1万令吉;而母亲杨秀仪(30岁)是一名家庭主妇,小子晴是他们的独生女。除了医药费,他们还得负担房贷、车贷、生活开销、教育费等。

杨凯杰是大山脚瑶池金母慈善基金会的热心献捐者,过去数年常会捐款给该会发动的筹款项目。在求助无门的情况下,他决定联络本会寻求帮助。了解到小子晴的身体状况和父母面对的窘境后,本会展开了家访与审议,最终议决协助小子晴筹募所需的35万令吉骨髓移植手术费,助她摆脱输血的梦魇。

家人同意把筹款活动全权交给大山脚瑶池金母慈善基金会(ONE HOPE CHARITY)负责,同时代收善款。任何疑问可联络本会热线 016-4192 192、 019-2322 192。




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