紧急个案 – 陈睿昕 (脊髓性肌萎缩症)
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黑溜溜的大眼、肉嘟嘟的小脸蛋，笑起来露出小米牙，看得人心都要融化了。然而这个小萌娃，患上了罕见基因病，需要天价的医费来挽救无价的小生命！
Reese陈睿昕目前17个月大，她患上了脊髓性肌萎缩症（SMA），是非常罕见的基因病。这不是不治之症，不过需要庞大费用来医治。
小睿昕至今不会爬，无法站立也无法行走，她只能趴着，若不医治，下半身将逐渐萎缩而面临瘫痪，慢慢地影响肺部功能，以致无法呼吸而对小生命构成威胁。
妈妈钟玮婷（38岁）说，刚怀上小睿昕的时候，一家人充满了憧憬，也曾与丈夫说过，等女儿会走路后，一家人穿着亲子装去游玩，甚至为女儿打扮漂漂亮亮，再穿上母女装拍照。
“十月怀胎后，小睿昕于2021年7月10日平安出世，全家人也欢天喜地迎接她的到来。”
她说，小睿昕是家人的掌上明珠，也是家里的开心果。然而，好景不长，在到了爬行站立阶段，小睿昕却还是趴着，忐忑不安的父母就带着孩子求医，辗转进行各项检验，最终于14个月大时，在基因检测证实小睿昕患上危及生命的罕见基因病-脊髓性肌萎缩-2型（Spinal Muscular Atrophy-Type 2）。
【SMA不是不治之症，但是医费庞大，且需要在2岁之前用药】
根据家人找到的治疗方案及医生建议，最适合治疗小睿昕的是基因疗法Zolgensma，该药物于2019年获准在美国FDA上市，是全球首个治疗SMA的基因疗法。
此药主要针对运动神经元生存基因2（SMN2），意思是激发宝宝缺失的基因，终生只需打一剂。此药一剂的价格高达190万欧元，折合马币需约900万令吉。
【小生命正与时间赛跑，只需要一支针，小睿昕生命就能延续下去】
小生命正与时间赛跑，因为小睿昕必须在24个月大之前注射相关药物，否则她下肢肌肉将逐渐萎缩、瘫痪、蔓延至无法吞咽、无法呼吸。
小睿昕目前17个月大，距离2岁只有7个月的时间。她必须争取在这段日子，不只是筹到药的钱，还有联系药厂，运输通关等等繁杂事项，是生命与时间正在赛跑。
一旦完成Zolgensma基因疗法后，随即的辅助治疗及复诊，父母尚可负担。
父母坚持为爱女寻找治疗方案，虽然是希望女儿获得治疗，然而更大程度则是引起社会大众关注这个基因病，同时也希望卫生部得以资助相关病患。
父亲陈捷圣（47岁）是汽车机油零件销售商，月入8000令吉，而目前钟玮婷（38岁）是会计师，月入约8000令吉，两人尚育有1名5岁的儿子。
【什么是脊髓性肌萎缩SMA？】
它是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽，直至死亡。
SMA是一种由基因缺陷所导至的常染色体隐性遗传病。常规人群中，不分男女，约每50个人中就有1个是致病基因携带者。父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都有25％的几率会患病，50％的几率成为和父母一样不发病的携带者，25％的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。SMA致病基因明确，经基因检测，不但可以确诊病患，确认携带者，配合产检还可以实现新发病例的阻断。
本会在家访审核后，议决协助他们筹募900万令吉的药物费用。注：本基金会没有抽佣，所筹得的款项，全数做为Reese医药用途。
任何疑问可联络本会热线016-4192 192、019-2322 192。
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Reese陈睿昕目前17个月大，她患上了脊髓性肌萎缩症（SMA），是非常罕见的基因病。这不是不治之症，不过需要庞大费用来医治。
小睿昕至今不会爬，无法站立也无法行走，她只能趴着，若不医治，下半身将逐渐萎缩而面临瘫痪，慢慢地影响肺部功能，以致无法呼吸而对小生命构成威胁。
妈妈钟玮婷（38岁）说，刚怀上小睿昕的时候，一家人充满了憧憬，也曾与丈夫说过，等女儿会走路后，一家人穿着亲子装去游玩，甚至为女儿打扮漂漂亮亮，再穿上母女装拍照。
“十月怀胎后，小睿昕于2021年7月10日平安出世，全家人也欢天喜地迎接她的到来。”
她说，小睿昕是家人的掌上明珠，也是家里的开心果。然而，好景不长，在到了爬行站立阶段，小睿昕却还是趴着，忐忑不安的父母就带着孩子求医，辗转进行各项检验，最终于14个月大时，在基因检测证实小睿昕患上危及生命的罕见基因病-脊髓性肌萎缩-2型（Spinal Muscular Atrophy-Type 2）。
【SMA不是不治之症，但是医费庞大，且需要在2岁之前用药】
根据家人找到的治疗方案及医生建议，最适合治疗小睿昕的是基因疗法Zolgensma，该药物于2019年获准在美国FDA上市，是全球首个治疗SMA的基因疗法。
此药主要针对运动神经元生存基因2（SMN2），意思是激发宝宝缺失的基因，终生只需打一剂。此药一剂的价格高达190万欧元，折合马币需约900万令吉。
【小生命正与时间赛跑，只需要一支针，小睿昕生命就能延续下去】
小生命正与时间赛跑，因为小睿昕必须在24个月大之前注射相关药物，否则她下肢肌肉将逐渐萎缩、瘫痪、蔓延至无法吞咽、无法呼吸。
小睿昕目前17个月大，距离2岁只有7个月的时间。她必须争取在这段日子，不只是筹到药的钱，还有联系药厂，运输通关等等繁杂事项，是生命与时间正在赛跑。
一旦完成Zolgensma基因疗法后，随即的辅助治疗及复诊，父母尚可负担。
父母坚持为爱女寻找治疗方案，虽然是希望女儿获得治疗，然而更大程度则是引起社会大众关注这个基因病，同时也希望卫生部得以资助相关病患。
父亲陈捷圣（47岁）是汽车机油零件销售商，月入8000令吉，而目前钟玮婷（38岁）是会计师，月入约8000令吉，两人尚育有1名5岁的儿子。
【什么是脊髓性肌萎缩SMA？】
它是2岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽，直至死亡。
SMA是一种由基因缺陷所导至的常染色体隐性遗传病。常规人群中，不分男女，约每50个人中就有1个是致病基因携带者。父母双方若同为携带者，每一次怀孕孩子都有25％的几率会患病，50％的几率成为和父母一样不发病的携带者，25％的几率完全健康。SMA在新生儿中的发病率为1/6000-1/10000。SMA致病基因明确，经基因检测，不但可以确诊病患，确认携带者，配合产检还可以实现新发病例的阻断。
本会在家访审核后，议决协助他们筹募900万令吉的药物费用。注：本基金会没有抽佣，所筹得的款项，全数做为Reese医药用途。
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Updated 14/12/2022, 11.30 am
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